Glucogenosis tipo III o enfermedad de Cori

Esta entidad se debe a la deficiencia de la enzima desramificante, amilo-a-1,6-glucosidasa. Clínicamente estos pacientes pueden presentar hipoglucemias a partir del primer año de vida, junto con una clínica muy similar a la del tipo Ia pero más leve. Sin embargo, se diferencia de esta última por la presencia de esplenomegalia y porque ésta disminuye, al igual que la hepatomegalia, con la edad. Hay diferentes formas fenotípicas. En general evolucionan con la edad a miopatía muscular, que puede causar incapacidad en los adultos. Alrededor del 80% de los pacientes presentan hipoglucemia en ayunas, con elevación de colesterol y triglicéridos mucho más atenuada que en el tipo Ia; nunca se detecta hiperuricemia. Después de la administración de adrenalina o glucagón en ayunas, la respuesta de la glucosa es anormal, aunque puede ser normal si se realiza la prueba posprandial. No hay aumento de ácido láctico, pero la cetosis es manifiesta.

El diagnóstico se basa en la demostración de la acumulación de glucógeno, de la deficiencia de amilo a-1,6-gluco-sidasa en hematíes y de la presencia de oligosacáridos ricos en glucosa en la orina. Sin embargo, dada la gran variabilidad fenotípica, en los pacientes que presentan manifestaciones clínicas muy sugerentes y normalidad enzimática en los hematíes se recomienda la investigación de la actividad enzimática en otros tejidos (fibroblastos, hígado y músculo). El tratamiento es el mismo que para la glucogenosis tipo I, pero dado que las hipoglucemias no son tan intensas, sólo en los casos más graves se requiere la alimentación nocturna naso-gástrica.

En la mayoría de los casos es suficiente una comida nocturna. Se puede añadir galactosa y fructosa y también proteínas, siempre que el 40-50% del aporte calórico total proceda de los hidratos de carbono.
2008